В РФ планируют расширить неонатальный скрининг и включить в него обследование новорожденных на миодистрофию Дюшенна и еще пять наследственных заболеваний.

В РФ планируют расширить неонатальный скрининг и включить в него обследование новорожденных на миодистрофию Дюшенна и еще пять наследственных заболеваний. Об этом сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова в разговоре с РИА Новости.

Скрининг на миодистрофию Дюшенна планируется начать проводить уже с 2027 года.

Также в программу хотят включить болезни Помпе, Гоше, Ниманна — Пика типа А/В, Краббе и мукополисахаридоз первого типа.

Расширение программы позволит выявлять редкие генетические нарушения ещё до появления выраженных симптомов. Это особенно важно для заболеваний, при которых раннее начало лечения может повлиять на качество жизни ребёнка.

По словам Котовой, дети с этими заболеваниями обеспечиваются необходимыми лекарствами при поддержке фонда «Круг добра».