#НОВОСТИ_МЕДИЦИНЫ
22:03
04.04.2026
#НОВОСТИ_МЕДИЦИНЫ
Неонатальный скрининг расширен на два новых заболевания
С 1 апреля в рамках расширенного неонатального скрининга началось тестирование новорожденных на два редких генетических заболевания:
● на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и
● дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит).
"Включение данных методов диагностики позволит выявлять заболевания на ранних стадиях до появления клинических симптомов, своевременно начинать лечение детей и профилактировать тяжелую инвалидизацию», — рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
По информации Куцева,
Х-сцепленная адренолейкодистрофия —
это наследственное заболевание обмена веществ, которое развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот. Без своевременного лечения это приводит к серьезным поражениям мозга и нарушению работы надпочечников.
️ Обычно болезнь проявляется в возрасте 4–8 лет. Первыми симптомами могут быть сложности в обучении, например невозможность концентрации внимания. У мальчиков первым проявлением могут быть судороги. По мере прогрессирования болезни появляются новые симптомы: рвота, нарушения глотания (дисфагия), косоглазие и ухудшение зрения, глухота, слабость, нарушение координации движений.
Еще одним из редких генетических заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования является
дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC ), при котором организм не вырабатывает важные нейромедиаторы: дофамин, серотонин, норадреналин и адреналин.
У детей с этим заболеванием отмечаются слабость мышц, задержка развития, вегетативные кризы
️ Признаки заболевания обычно появляются в первые месяцы жизни, в среднем в 2,7 месяца. Из-за того что эти симптомы похожи на другие состояния, такие как детский церебральный паралич (ДЦП) и эпилепсия, часто ставится неправильный диагноз.
На момент рождения дети с такими заболеваниями выглядят клинически здоровым, однако патологические процессы уже запущены на молекулярном уровне.
Программа расширенного неонатального скрининга реализуется в России с 2023 года, и на сегодняшний день все новорожденные дети обследуются на 40 редких (орфанных) заболеваний. Каждый ребенок с выявленной патологией передается на попечение фонда «Круг добра». Маленькие пациенты обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации.
Будьте_здоровы,
берегите себя и своих детей!
Оставить сообщение: